La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta es un grupo de trastornos pulmonares poco frecuentes que dificultan el paso del oxígeno a la sangre. Los signos iniciales de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta suelen incluir falta de aire, tos seca y cansancio más fácil al jugar, caminar o subir escaleras. Puede afectar a bebés, niños y adultos, y puede durar años o empeorar gradualmente con el tiempo. No todas las personas tendrán la misma experiencia, y el pronóstico depende de la causa y la gravedad, pero algunas formas pueden poner en peligro la vida. El tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta puede incluir medicamentos para reducir la inflamación o ralentizar la fibrosis, oxígeno, rehabilitación pulmonar y, a veces, un trasplante de pulmón en caso de enfermedad grave.
¿Cuántas personas viven con Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto?
Como la enfermedad pulmonar intersticial es un grupo amplio de enfermedades pulmonares y los estudios la contabilizan de distintas maneras, las estimaciones varían mucho: unas 6 a 76 personas por cada 100,000, lo que equivale aproximadamente a 0.5 a 6 millones de personas en todo el mundo (Meyer, 2014). Usando ese mismo rango, aproximadamente 20,000 a 260,000 personas en los Estados Unidos podrían vivir con ILD, mientras que la ILD infantil representa solo una parte muy pequeña del total (Meyer, 2014).
Descripción general
Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adultoSíntomas
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta a menudo causa dificultad para respirar, tos seca y cansancio fácil. Los síntomas tempranos de la enfermedad pulmonar intersticial pueden incluir respiración rápida, mala tolerancia al ejercicio y niveles bajos de oxígeno.
Perspectivas y Pronóstico
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta varía mucho. Muchas personas viven durante años con una respiración estable, mientras que otras presentan más cicatrización y necesitan oxígeno o un trasplante de pulmón. El pronóstico suele depender de la causa, de la edad de inicio y de la rapidez con que cambia la función pulmonar.
Causas y factores de riesgo
La enfermedad intersticial pulmonar en la infancia y la adultez puede deberse a cambios genéticos, enfermedades inmunitarias, irritantes inhalados, algunos medicamentos, infecciones o radiación. El riesgo puede aumentar con el tabaquismo, ciertos trabajos, los antecedentes familiares y las enfermedades autoinmunitarias, aunque en algunas personas no se encuentra una causa clara.
Influencias genéticas
La genética puede ser muy importante en la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta, sobre todo cuando aparece en varias personas de la familia o comienza de forma temprana. Algunos cambios genéticos aumentan el riesgo, influyen en la gravedad y pueden ayudar a orientar las pruebas, el asesoramiento genético y, en ocasiones, las decisiones de tratamiento.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta suele combinar los síntomas, la exploración física, las pruebas de función respiratoria y las tomografías computarizadas de tórax. Muchas personas también necesitan análisis de sangre, y algunos niños o adultos necesitan broncoscopia, biopsia pulmonar o pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta depende de la causa y de la gravedad. Muchas personas necesitan oxígeno, rehabilitación pulmonar y medicamentos como esteroides u otros fármacos inmunomoduladores. Algunas también necesitan tratamiento para el reflujo, las infecciones o una evaluación para trasplante pulmonar.
Síntomas
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la adultez suele manifestarse en la vida diaria como falta de aire con más facilidad, cansancio rápido o una tos seca que parece no desaparecer. En los niños, los padres pueden notar respiración rápida, dificultad para seguir el ritmo al jugar o poco aumento de peso; en los adultos, caminar cuesta arriba o subir escaleras puede volverse más difícil de lo esperado. Los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar intersticial pueden ser leves y confundirse fácilmente con asma, una infección que persiste o falta de forma física. Los signos varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Una tos seca y persistente es uno de los signos más comunes de la enfermedad pulmonar intersticial. Suele durar semanas o meses y puede no producir mucho moco.
Muchas personas con enfermedad pulmonar intersticial notan primero la falta de aire durante la actividad, como subir escaleras o caminar deprisa. A medida que la enfermedad se hace más evidente, algunas sienten falta de aire incluso con tareas sencillas o en reposo.
Lo que antes resultaba sencillo puede empezar a requerir más energía o concentración. Los adultos pueden necesitar detenerse para recuperar el aliento, y los niños pueden ir más despacio al jugar, evitar los deportes o querer que los carguen antes de lo esperado.
La respiración puede volverse más rápida y superficial porque los pulmones no mueven el oxígeno tan bien como deberían. En bebés y niños, puedes notar que el pecho se hunde bajo las costillas o que las fosas nasales se abren al respirar.
¿Cómo suelen las personas notar Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto por primera vez?
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta suele notarse por primera vez cuando una tos seca y la dificultad para respirar no desaparecen y empiezan a aparecer durante actividades cotidianas como subir escaleras, caminar, jugar o alimentarse en los niños muy pequeños. Muchas personas que viven con esta afección también se sienten inusualmente cansadas, y los médicos pueden oír crepitantes en los pulmones o notar niveles bajos de oxígeno, respiración más rápida, mal crecimiento en los niños o acropaquia, cuando las yemas de los dedos se van volviendo más redondeadas con el tiempo. Como estos primeros signos de enfermedad pulmonar intersticial pueden aparecer de forma lenta y parecerse al asma, a infecciones torácicas recurrentes o simplemente a estar fuera de forma, el patrón que más importa son los signos que reaparecen o empeoran de manera constante en lugar de desaparecer.
Tipos de Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta incluye un conjunto de afecciones pulmonares que cicatrizan o inflaman el tejido que rodea a los sacos de aire. Los síntomas no siempre se presentan igual en todas las personas. Los principales tipos de enfermedad pulmonar intersticial suelen agruparse según la edad y la causa, y eso ayuda a explicar por qué algunas personas desarrollan sobre todo tos seca y falta de aire, mientras que otras también tienen sibilancias, crecimiento deficiente o brotes tras ciertas exposiciones.
Fibrosis idiopática
Esta forma en adultos, a menudo llamada fibrosis pulmonar idiopática, suele causar falta de aire y tos seca de empeoramiento lento. Muchas personas que viven con este tipo notan que con el tiempo caminar cuesta arriba, subir escaleras o incluso vestirse se vuelve más difícil. Tiende a ser más progresiva que muchos otros tipos de enfermedad pulmonar intersticial.
Relacionada con exposiciones
Este tipo puede aparecer cuando los pulmones reaccionan a sustancias que inhalas con el tiempo, como moho, aves o polvos laborales. Algunas personas notan que los síntomas empeoran tras pasar tiempo en casa, en el trabajo o cerca de un desencadenante concreto, con tos, opresión torácica y falta de aire. Si la exposición continúa, la inflamación puede provocar cicatrices más duraderas.
Vinculada a autoinmunidad
En este tipo, la enfermedad pulmonar intersticial aparece junto con una afección relacionada con el sistema inmunitario, como la artritis reumatoide o la esclerodermia. Además de tos y falta de aire, las personas con enfermedad pulmonar intersticial de este tipo también pueden tener dolor articular, cambios en la piel, síntomas de Raynaud o debilidad muscular. Los síntomas pulmonares pueden aparecer antes o después de que la otra afección se haga evidente.
Relacionada con tabaquismo
Algunas formas están fuertemente vinculadas al consumo de cigarrillos y son más frecuentes en adultos. La falta de aire y la tos son comunes, pero al principio los síntomas pueden ser más leves y pueden confundirse con bronquitis crónica o enfisema. Dejar de fumar puede marcar una diferencia importante, sobre todo al inicio.
Sarcoidosis
Este tipo inflamatorio puede afectar los pulmones y otras partes del cuerpo, entre ellas la piel, los ojos y los ganglios linfáticos. En muchas personas, ciertos tipos destacan más que otros, por lo que una persona puede tener sobre todo tos y fatiga, mientras que otra nota ganglios linfáticos inflamados o bultos en la piel. Algunos casos se mantienen leves, mientras que otros llevan a problemas pulmonares persistentes.
EPID infantil
En los niños, la enfermedad pulmonar intersticial suele agruparse bajo el nombre de enfermedad pulmonar intersticial y difusa de la infancia, a menudo abreviada como chILD. Los bebés y los niños pueden tener respiración rápida, respiración ruidosa, dificultades para alimentarse, escaso aumento de peso, poca energía o necesidad de oxígeno adicional, en lugar de describir la falta de aire como lo hacen los adultos. Estas variantes de la infancia son poco frecuentes y a menudo difieren de la enfermedad del adulto tanto en la causa como en los síntomas del día a día.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Por lo general, no, no existe una forma demostrada de retrasar de manera fiable los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar intersticial, porque se trata de un grupo amplio de enfermedades pulmonares y, en muchas personas, el momento de aparición depende de la causa subyacente, y algunas de ellas no se pueden prevenir. Las medidas más claras que pueden reducir el riesgo en algunas formas son no fumar ni vapear, evitar el humo de segunda mano y el polvo nocivo, los humos, el moho y otros irritantes pulmonares, y recibir una buena atención para problemas de salud relacionados, como enfermedades del sistema inmunitario o reflujo ácido repetido, pero estas medidas pueden reducir el riesgo o ralentizar el daño pulmonar más que prevenir la enfermedad. Si tú o tu hijo tienen una fuerte historia familiar u otro factor de riesgo conocido, el seguimiento temprano con un especialista en pulmón puede ayudar a detectar los cambios antes, y aunque eso no puede prometer una aparición más tardía, sí puede ayudar a proteger la salud pulmonar.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué la enfermedad pulmonar intersticial comienza en la infancia en algunas personas, aparece más tarde en la edad adulta en otras y por qué los síntomas pueden ir desde una leve falta de aire y tos hasta problemas respiratorios más graves. Se sabe que los cambios en ciertos genes relacionados con la función del surfactante, el desarrollo pulmonar o el mantenimiento de los telómeros influyen en qué signos aparecen, con qué precocidad comienzan y con qué rapidez puede empeorar la enfermedad, aunque las personas con el mismo cambio genético aún pueden tener síntomas diferentes. En la práctica, las pruebas genéticas son más útiles cuando la EPI aparece en una familia, comienza a una edad temprana o no encaja con el patrón habitual, porque pueden aclarar la causa y ayudar a guiar la atención.
Causas y Factores de Riesgo
En niños y adultos, la enfermedad pulmonar intersticial puede tener distintas causas, y el patrón suele depender de la edad. En adultos, los desencadenantes frecuentes incluyen enfermedades autoinmunes, exposición prolongada al polvo, al moho o a ciertos medicamentos, y el tabaquismo. En niños, algunos casos se relacionan con cambios en genes que afectan cómo crecen los pulmones y cómo eliminan el surfactante, mientras que otros están vinculados a problemas del sistema inmunitario o a cambios presentes desde etapas tempranas de la vida. Rara vez se debe a un solo factor: lo que importa es la combinación. Los antecedentes familiares, la edad avanzada, el reflujo, la radioterapia y algunas infecciones también pueden aumentar el riesgo de enfermedad pulmonar intersticial o influir en la gravedad que llega a tener.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
Las causas y los factores de riesgo más frecuentes dependen de la edad. En adultos, la enfermedad pulmonar intersticial suele relacionarse con el tabaquismo, la exposición prolongada al polvo, al moho, a las aves o a sustancias químicas del trabajo, las enfermedades en las que el sistema inmunitario ataca al propio cuerpo y algunos medicamentos o la radioterapia para el cáncer; tener familiares cercanos con cicatrización pulmonar también puede aumentar el riesgo. En niños, las causas principales suelen ser cambios genéticos heredados, problemas en cómo se desarrollan los pulmones y producen su revestimiento natural y, a veces, problemas del sistema inmunitario, infecciones o exposiciones nocivas, aunque en algunos niños no se encuentra una causa clara.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Los factores de riesgo biológicos y ambientales de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta dependen del tipo exacto y de la edad. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). En los adultos, la enfermedad autoinmunitaria, ciertos medicamentos, la radiación y los polvos inhalados son ejemplos frecuentes, mientras que en los niños la prematuridad, los problemas inmunitarios, la aspiración y algunas exposiciones ambientales pueden tener un papel más importante.
Afecciones como la artritis reumatoide, el lupus, la esclerodermia y la enfermedad muscular inflamatoria pueden aumentar el riesgo de enfermedad pulmonar intersticial, especialmente en adultos. En estas afecciones, el sistema inmunitario también puede inflamar los pulmones o dejar cicatrices en ellos.
Un sistema inmunitario debilitado o desregulado puede hacer más probable la enfermedad pulmonar inflamatoria o las infecciones inusuales. Esto importa tanto en niños como en adultos, incluso después de un trasplante o con inmunodeficiencia.
Respirar de forma repetida polvos industriales o del trabajo, como sílice o partículas metálicas, puede dañar los pulmones con el tiempo. El riesgo de enfermedad pulmonar intersticial suele aumentar cuanto mayor o más intensa es la exposición.
La exposición a edificios con moho, polvos agrícolas, humidificadores o proteínas de aves puede desencadenar una reacción pulmonar llamada neumonitis por hipersensibilidad. Con el tiempo, la exposición repetida puede provocar enfermedad pulmonar intersticial en algunas personas.
Factores de Riesgo Genéticos
Cuando los problemas respiratorios empiezan temprano en la vida o parecen repetirse en una familia, la causa puede ser en parte hereditaria. En la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta, algunos casos están relacionados con cambios en los genes que afectan cómo se desarrollan los pulmones, cómo protegen sus alvéolos o cómo reparan el daño con el tiempo. Portar un cambio genético no garantiza que la afección aparezca. Las pistas hereditarias más sólidas incluyen los antecedentes familiares, los trastornos raros de un solo gen y algunas variantes genéticas que aumentan el riesgo más adelante en la vida adulta.
Antecedentes familiares: Si tus familiares cercanos tienen enfermedad pulmonar intersticial, fibrosis pulmonar o cicatrización pulmonar sin causa aparente, el riesgo hereditario es mayor. Un patrón familiar claro es una de las pistas más evidentes de las causas genéticas de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta.
Genes del surfactante: Los cambios en genes como SFTPB, SFTPC, ABCA3 y NKX2-1 pueden alterar la sustancia que ayuda a mantener abiertos los alvéolos, los pequeños sacos de aire. Estos cambios son una causa genética bien conocida en bebés y niños, pero algunos también pueden aparecer por primera vez en adolescentes o adultos.
Genes de telómeros: Los cambios en genes como TERT, TERC, RTEL1 y PARN pueden hacer que las células pulmonares envejezcan o se desgasten demasiado pronto. Son una causa hereditaria importante de fibrosis pulmonar en adultos y también pueden relacionarse con encanecimiento precoz, recuentos bajos de células sanguíneas o problemas hepáticos.
Variante MUC5B: Un cambio frecuente en el ADN cerca del gen MUC5B aumenta la probabilidad de algunas enfermedades pulmonares intersticiales fibróticas en adultos, especialmente la fibrosis pulmonar idiopática. Actúa como un factor de riesgo y no como una causa directa, por lo que muchas personas que lo portan nunca enferman.
Cambios inmunitarios: Los cambios hereditarios poco frecuentes en genes que controlan la inflamación, incluidos COPA y TMEM173, pueden causar enfermedad pulmonar intersticial como parte de un trastorno inmunitario más amplio. Estas afecciones suelen provocar otros problemas fuera de los pulmones, lo que puede ayudar a explicar por qué los signos varían tanto de una familia a otra.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos de estilo de vida no suelen causar enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta, pero sí pueden influir en los signos, la función diaria y el riesgo de complicaciones. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta a la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta suele depender de si estos hábitos aumentan la irritación pulmonar, dificultan la respiración o debilitan el estado físico general. Los factores más importantes son los que afectan a la necesidad de oxígeno, la inflamación, la nutrición y el riesgo de infección.
El humo del cigarrillo, los aerosoles del vapeo y el humo de segunda mano pueden irritar aún más unos pulmones ya inflamados o con cicatrices. Esto puede empeorar la tos, la falta de aire y la tolerancia al ejercicio, y puede acelerar la pérdida de función pulmonar con el tiempo.
Hacer poca actividad puede llevar a desacondicionamiento, a unos músculos respiratorios más débiles y a una mayor falta de aire durante las tareas cotidianas. El movimiento regular y supervisado o la rehabilitación pulmonar pueden mejorar la resistencia y ayudar a las personas a usar su capacidad pulmonar limitada de forma más eficiente.
Una mala nutrición puede reducir la fuerza muscular, incluidos los músculos usados para respirar, mientras que el exceso de peso puede aumentar el trabajo respiratorio. En los niños, la desnutrición también puede afectar al crecimiento y la recuperación, lo que dificulta el control de los signos.
Las comidas abundantes, comer tarde y acostarse poco después de comer pueden empeorar el reflujo gastroesofágico, lo que puede contribuir a la tos y a la microaspiración en algunas personas con enfermedad pulmonar intersticial. Reducir estos hábitos puede disminuir la irritación de las vías respiratorias y los brotes de signos.
Prevención de Riesgos
Para muchas familias y adultos, la prevención consiste menos en evitar por completo que la enfermedad pulmonar intersticial aparezca en la infancia y la edad adulta y más en reducir los riesgos evitables y proteger los pulmones con el paso del tiempo. Algunas formas no se pueden prevenir del todo porque están relacionadas con enfermedades inmunitarias, cambios heredados, medicamentos o exposiciones que no siempre dependen de ti. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. Tanto en niños como en adultos, el mejor enfoque es evitar los irritantes pulmonares conocidos, controlar pronto las enfermedades relacionadas y mantener la atención médica regular.
No fumar y evitar el humo de segunda mano son dos de las formas más importantes de reducir el riesgo de que la enfermedad pulmonar intersticial empeore o aparezca por exposiciones dañinas. Esto también incluye evitar el vapeo y el humo de incendios en interiores cuando sea posible.
El contacto repetido con asbesto, sílice, polvo metálico, heno enmohecido, proteínas de aves y sustancias químicas del trabajo puede desencadenar algunas formas de enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta. Usar equipo de protección y mejorar la ventilación en el trabajo o en casa puede reducir ese riesgo.
Algunos medicamentos pueden dañar los pulmones en un pequeño número de personas, sobre todo con el uso prolongado o con dosis más altas. Pide a tu médico que revise los posibles efectos adversos relacionados con los pulmones si necesitas medicamentos vinculados con cicatrización o si aparece tos nueva y falta de aire.
Enfermedades como la artritis reumatoide, la esclerodermia o la miositis pueden estar relacionadas con la enfermedad pulmonar intersticial. Un buen control de estas enfermedades y la atención temprana por un especialista pueden ayudar a reducir la probabilidad de daño pulmonar o a detectarlo antes.
¿Se puede prevenir Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto?
Por lo general, no puedes prevenir por completo la enfermedad pulmonar intersticial, especialmente en niños y en personas cuya enfermedad pulmonar está relacionada con causas hereditarias o con problemas de salud que no están bajo su control. Algunos casos pueden prevenirse en parte si no fumas ni vapeas, y si evitas la exposición prolongada a polvos, mohos, humos y sustancias químicas dañinos en casa o en el trabajo, pero estas medidas no previenen todos los casos.
Transmisión
La enfermedad intersticial pulmonar en la infancia y la edad adulta no es infecciosa, por lo que no se transmite de una persona a otra a través de la tos, los besos, las relaciones sexuales, los alimentos ni el contacto casual. Muchas personas que viven con enfermedad intersticial pulmonar en la infancia y la edad adulta la desarrollan por motivos distintos de la herencia, como inflamación relacionada con el sistema inmunitario, ciertos medicamentos o exposiciones ambientales.
Sin embargo, en algunas familias, ciertas formas se transmiten de padres a hijos a través de cambios genéticos, por lo que la forma en que se hereda la enfermedad intersticial pulmonar en la infancia y la edad adulta depende del tipo exacto. Un médico o un asesor genético puede ayudarte a entender si es probable que exista un patrón familiar y si los familiares cercanos pueden querer hacerse pruebas genéticas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son más útiles cuando la enfermedad pulmonar intersticial comienza en la infancia, aparece en tu familia, no tiene una causa clara o surge de forma inusualmente temprana en la edad adulta. También pueden ayudar si hay indicios fuera de los pulmones, como problemas hepáticos, cutáneos, hematológicos o del sistema inmunitario, porque los resultados pueden orientar el tratamiento, la planificación del trasplante y el asesoramiento familiar.
Diagnóstico
Para muchas personas, el primer paso llega cuando las actividades cotidianas empiezan a costar más, como quedarse sin aliento al subir escaleras o lidiar con una tos que no termina de ceder. La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta suele diagnosticarse combinando los síntomas, la exploración física, las pruebas respiratorias, las imágenes y, a veces, el tejido pulmonar o pruebas genéticas. El diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta puede llevar tiempo porque muchas otras enfermedades pulmonares y cardíacas pueden parecerse. Algunos diagnósticos se aclaran después de una sola visita, mientras que otros requieren más tiempo.
Los médicos preguntan por la falta de aire, la tos, las limitaciones para hacer ejercicio y cuándo empezaron o cambiaron los síntomas. También revisan si fumas, las exposiciones en el trabajo o en casa, los medicamentos, las infecciones, los síntomas autoinmunes y cualquier antecedente familiar de enfermedad pulmonar.
El profesional sanitario ausculta los pulmones en busca de finos crepitantes y comprueba signos como niveles bajos de oxígeno, labios azulados o dedos hinchados. En los niños, el crecimiento, la alimentación y el esfuerzo respiratorio pueden ofrecer pistas importantes.
Las pruebas de función pulmonar miden cuánto aire pueden contener los pulmones y qué tan bien pasa el oxígeno a la sangre. Estas pruebas suelen ayudar a mostrar si los pulmones se están volviendo más rígidos o si transfieren peor el oxígeno.
La pulsioximetría y, a veces, una gasometría arterial comprueban los niveles de oxígeno en reposo y con actividad. Una prueba de caminata puede mostrar descensos de oxígeno que no son evidentes cuando alguien está sentado y quieto.
¿Cómo se diagnostica Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto?
Los médicos diagnostican la enfermedad pulmonar intersticial reuniendo los síntomas, la historia clínica y familiar, y la exploración física, y después buscando signos de irritación o cicatrización pulmonar en las pruebas de imagen de tórax, a menudo con una tomografía computarizada (TC) detallada. Las pruebas respiratorias, los análisis de sangre y la medición de oxígeno muestran qué tan bien funcionan los pulmones, y algunos niños y adultos también pueden necesitar una prueba con una pequeña cámara de las vías respiratorias o, con menos frecuencia, una pequeña muestra de pulmón si la causa aún no está clara. Las pruebas genéticas pueden ayudar cuando la enfermedad pulmonar empieza en la infancia, parece presentarse en una familia o apunta a una causa hereditaria, pero por lo general solo son una parte del diagnóstico completo.
Etapas de Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
La enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es un grupo amplio de trastornos pulmonares, y su evolución puede variar mucho: algunas personas permanecen bastante estables, otras empeoran lentamente y otras presentan brotes o cambios en distintos momentos, en lugar de avanzar por pasos fijos. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre síntomas como la dificultad para respirar, la tos, las limitaciones para hacer ejercicio y los signos iniciales de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta; luego, combinan esto con una exploración física y controles de oxígeno. El seguimiento suele incluir pruebas de función pulmonar, estudios de imagen como tomografías computarizadas (TC) de tórax y, a veces, análisis de sangre o una broncoscopia o biopsia pulmonar si la causa sigue sin estar clara.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta varía mucho, porque depende del subtipo específico, la edad de inicio, la causa genética o autoinmunitaria subyacente y la magnitud del daño pulmonar presente cuando comienza el tratamiento. Algunos niños y adultos tienen una enfermedad relativamente estable durante años, mientras que otros desarrollan cicatrización progresiva, empeoramiento de la dificultad para respirar, menor tolerancia al ejercicio e insuficiencia respiratoria crónica. En la enfermedad pulmonar intersticial de la infancia, los resultados van desde una mejoría espontánea en algunos trastornos hasta una enfermedad grave, que limita la vida, en lactantes y niños con disfunción del surfactante, trastornos del desarrollo pulmonar o fibrosis de progresión rápida. En los adultos con formas fibróticas, especialmente aquellas que siguen progresando pese al tratamiento, el pronóstico suele ser peor y, con el tiempo, puede ser necesario oxígeno, rehabilitación pulmonar o trasplante pulmonar. La mortalidad aumenta en los casos graves o progresivos, y la muerte puede deberse a insuficiencia respiratoria, hipertensión pulmonar, infecciones o complicaciones tras el trasplante. El diagnóstico precoz, la vigilancia cuidadosa y el tratamiento de la causa subyacente pueden mejorar los síntomas y quizá enlentecer la progresión, pero los resultados a largo plazo siguen siendo muy individuales.
Efectos a Largo Plazo
La respiración puede seguir siendo más difícil de lo esperado para muchas personas que viven con enfermedad pulmonar intersticial, sobre todo al caminar, subir escaleras o seguir el ritmo del trabajo, la escuela o el juego. Con el tiempo, esto puede afectar la energía, el sueño, el crecimiento en los niños y el nivel de actividad que alguien puede mantener con comodidad. Los efectos a largo plazo varían mucho, porque la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta abarca varias afecciones con causas y velocidades de evolución diferentes. Incluso cuando los primeros signos de la enfermedad pulmonar intersticial parecen leves al principio, algunas personas desarrollan con los años cicatrización pulmonar persistente y problemas de salud relacionados.
La disnea (sensación de falta de aire) persistente es uno de los efectos a largo plazo más comunes de la enfermedad pulmonar intersticial. Muchas personas notan que las tareas cotidianas, el ejercicio o incluso vestirse pueden requerir más esfuerzo que antes. Si la cicatrización empeora con el tiempo, respirar puede volverse difícil incluso en reposo.
Los pulmones dañados pueden tener dificultades para llevar suficiente oxígeno a la sangre, especialmente con la actividad o durante el sueño. Esto puede provocar cansancio, dolor de cabeza, mala concentración y la necesidad de apoyo con oxígeno a largo plazo. En los niños, el oxígeno bajo con el tiempo también puede afectar el crecimiento y la resistencia.
Algunas formas de enfermedad pulmonar intersticial dejan tejido cicatricial persistente en los pulmones, lo que puede hacer que se vuelvan rígidos y menos capaces de expandirse. Esto suele causar una disminución gradual de la función pulmonar a lo largo de meses o años. Es importante recordar que a largo plazo no siempre significa progresiva, ya que algunos tipos se mantienen estables durante largos periodos.
Una tos seca y el cansancio continuo pueden persistir incluso cuando otros signos parecen manejables. Para muchas personas, los signos van y vienen, pero aun así pueden interrumpir el trabajo, la escuela, el ejercicio y la vida social. Las personas con enfermedad pulmonar intersticial pueden notar que la recuperación después de infecciones o del esfuerzo tarda más.
Cómo es vivir con Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
Vivir con enfermedad pulmonar intersticial (ILD) puede hacerte sentir que tus pulmones tienen menos reserva de la que deberían, de modo que actividades cotidianas como subir escaleras, caminar deprisa, llevar la compra o seguir el ritmo del juego, la escuela o el trabajo pueden dejarte con falta de aire y un cansancio inusual. Muchas personas que viven con ILD también lidian con tos, la necesidad de ir más despacio, visitas adicionales a la consulta, medicamentos, equipo de oxígeno para algunas y la incertidumbre que acompaña a unos síntomas que pueden cambiar con el tiempo. Esto a menudo también afecta a quienes te rodean: los familiares pueden ayudar con las tareas diarias, la planificación y el apoyo emocional, mientras que los padres de niños con ILD o las parejas de adultos con ILD pueden necesitar ajustar las rutinas, los viajes y las expectativas. Aun así, con una buena atención médica, estrategias para ahorrar energía y apoyo en casa, en la escuela y en el trabajo, muchas personas encuentran formas de proteger lo que más importa y seguir participando en la vida diaria.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la adultez depende de la causa, de cuánto estén afectados los pulmones y de la rapidez con que cambien los signos. A veces, los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, que puede incluir oxígeno, tratamiento de una afección subyacente, como inflamación o enfermedad inmunitaria, medicamentos para calmar la inflamación pulmonar y, en algunos adultos, fármacos antifibróticos que pueden ayudar a ralentizar la cicatrización en ciertos tipos de enfermedad pulmonar intersticial. Para muchas personas, el tratamiento empieza con pequeños pasos diarios, como la rehabilitación pulmonar, mantener al día las vacunas, evitar el humo y otros irritantes pulmonares, y dosificar la actividad para que respirar resulte más llevadero. En los niños, la atención suele estar guiada por un equipo especialista porque algunas formas son raras y el tratamiento puede variar según la edad y el diagnóstico exacto. Si la enfermedad pulmonar intersticial se vuelve grave y otros tratamientos ya no ayudan lo suficiente, a algunas personas se les puede evaluar para un trasplante pulmonar.
¿Se puede curar Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto?
No existe una única cura para la enfermedad pulmonar intersticial, que es un grupo de afecciones que pueden inflamar y cicatrizar los pulmones. Algunas formas en niños o adultos pueden mejorar si se puede encontrar y tratar la causa, pero muchas no desaparecen por completo. El tratamiento puede ayudar a aliviar los problemas respiratorios, reducir la inflamación pulmonar, frenar la enfermedad en algunas personas y mejorar la vida diaria, y algunas personas con enfermedad grave pueden necesitar un trasplante de pulmón.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta puede hacer que las tareas cotidianas, como subir escaleras, jugar o seguir el ritmo en la escuela, resulten más difíciles porque respirar requiere más esfuerzo. Más allá de las prescripciones, las terapias de apoyo pueden aliviar los síntomas, proteger la fuerza y ayudar con las actividades del día a día. El mejor plan depende de la edad, de la causa subyacente y de cuánto estén afectados los pulmones, por lo que muchas personas necesitan una combinación de enfoques con el tiempo.
La rehabilitación pulmonar combina ejercicio supervisado, entrenamiento respiratorio y orientación práctica para ayudar a las personas con enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta a hacer más con menos dificultad para respirar. Para muchas personas, esto puede significar caminar más lejos, recuperarse más rápido después de la actividad y sentirse más seguras con las tareas diarias.
El oxígeno suplementario puede elevar los niveles bajos de oxígeno durante el sueño, el ejercicio o a lo largo del día. Usar oxígeno según lo prescrito puede reducir la carga sobre el organismo y hacer más manejables el movimiento, la escuela, el trabajo o las actividades familiares.
El ritmo, los cambios de posición y técnicas respiratorias como la respiración con labios fruncidos pueden ayudar cuando empeora la sensación de falta de aire. Algunas personas con enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta también aprenden métodos de limpieza de las vías respiratorias si la mucosidad forma parte del problema.
La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden mejorar la fuerza, el equilibrio y el uso de la energía durante las actividades cotidianas. Esto es especialmente útil para los niños que están perdiendo actividades de juego o escolares y para los adultos que encuentran más cansadoras las tareas domésticas, vestirse o subir escaleras.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Los genes a veces pueden influir en cómo responden al tratamiento las personas con enfermedad pulmonar intersticial, especialmente cuando la enfermedad pulmonar forma parte de una afección hereditaria o tiende a darse en familias. En la práctica, esto puede significar que los medicamentos esteroideos, los fármacos que calman un sistema inmunitario hiperactivo o los tratamientos antifibróticos ayuden más a unas personas que a otras, o que provoquen efectos secundarios que necesiten una vigilancia más estrecha. Aun así, para la mayoría de los niños y adultos que viven con enfermedad pulmonar intersticial, todavía no existe una prueba rutinaria basada en genes que indique con claridad a los médicos qué medicamento funcionará mejor, por lo que el tratamiento sigue guiándose sobre todo por el tipo de enfermedad pulmonar, los signos, las pruebas de imagen y cómo responde el cuerpo con el tiempo.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta depende de la causa, de cuán activa esté la inflamación y de si la cicatrización está empeorando. Algunos medicamentos buscan calmar la inflamación, mientras que otros intentan frenar la fibrosis en curso, sobre todo en adultos con enfermedad progresiva. En los niños, la elección de los medicamentos puede variar según la forma específica de enfermedad pulmonar intersticial infantil, por lo que la atención suele ser más individualizada. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera.
Prednisone y methylprednisolone se usan a menudo cuando la enfermedad pulmonar intersticial tiene un componente inflamatorio importante. Pueden ayudar a algunas personas con tos, dificultad para respirar y síntomas tempranos de la enfermedad pulmonar intersticial, pero el uso a largo plazo requiere una vigilancia cuidadosa por los efectos secundarios.
Mycophenolate mofetil, azathioprine y cyclophosphamide pueden usarse cuando los esteroides solos no son suficientes o cuando los médicos quieren reducir la exposición a esteroides. Estos medicamentos son frecuentes en la enfermedad pulmonar intersticial relacionada con autoinmunidad y requieren control con análisis de sangre por el riesgo de infección y otros efectos secundarios.
Nintedanib y pirfenidone se usan principalmente en adultos con enfermedad pulmonar intersticial fibrótica, especialmente cuando la cicatrización sigue avanzando. No revierten el daño ya existente, pero pueden ayudar a ralentizar la disminución de la función pulmonar.
Rituximab y tocilizumab pueden usarse en adultos seleccionados, especialmente cuando la enfermedad pulmonar intersticial está relacionada con una enfermedad del tejido conectivo. Estos fármacos actúan sobre partes del sistema inmunitario de forma más específica y suelen ser valorados por equipos de especialistas.
Influencias Genéticas
Cuando una tos seca, una respiración rápida o quedarse sin aliento al subir escaleras aparece en más de un familiar, los genes pueden formar parte del cuadro en la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta. Es natural preguntarse si los antecedentes familiares influyen. Algunas de las causas genéticas de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta implican cambios en genes que ayudan a mantener abiertos los pequeños sacos de aire, reparar el tejido pulmonar o conservar los extremos protectores de los cromosomas. Estos cambios pueden afectar a niños o a adultos, y la misma alteración genética puede causar síntomas y gravedad muy distintos incluso dentro de una misma familia. Otros factores, como problemas del sistema inmunitario, infecciones y exposiciones ambientales, también pueden influir en si la enfermedad pulmonar aparece o empeora. Cuando se sospecha una causa hereditaria, una historia familiar detallada y, en algunos casos, pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar el diagnóstico y lo que puede significar para tus familiares.
¿Es Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto genético?
La genética puede ser muy importante en la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta, sobre todo cuando aparece en varias personas de la familia o comienza de forma temprana. Algunos cambios genéticos aumentan el riesgo, influyen en la gravedad y pueden ayudar a orientar las pruebas, el asesoramiento genético y, en ocasiones, las decisiones de tratamiento.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se observan con frecuencia en la población general. La mayoría de estas variantes no tienen un efecto directo sobre la salud y forman simplemente parte de la diversidad humana normal. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección sugiere un posible vínculo más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien caracterizada en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Cuando los problemas para respirar, la tos o el bajo nivel de oxígeno reaparecen a pesar del tratamiento, la genética puede ayudar a explicar por qué la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y en la edad adulta no sigue el mismo curso para todas las personas. En algunos niños y adultos, un resultado genético señala una forma de enfermedad pulmonar relacionada con cómo se desarrollan los pulmones, se protegen o reparan el daño, lo que puede ayudar a los médicos a elegir una vigilancia más estrecha, atención de apoyo o un plan más específico en lugar de depender solo del ensayo y error. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero a veces los genes pueden influir en cómo el organismo procesa los medicamentos usados para la inflamación o la supresión del sistema inmunitario, lo que puede cambiar la dosis más segura y con más probabilidades de ayudar. Esta es una de las razones por las que la prueba genética para la enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos puede valorarse cuando los síntomas empiezan temprano, aparecen en familias o no mejoran como se esperaba. Incluso con un hallazgo genético útil, el tratamiento sigue dependiendo de la edad, el tipo exacto de enfermedad pulmonar, las necesidades de oxígeno, las infecciones y otros problemas de salud.
Interacciones con otras condiciones
Los problemas respiratorios por enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta pueden hacerse más notorios cuando también está presente otro problema de salud, especialmente una infección pulmonar, asma, reflujo o una enfermedad autoinmune como la artritis reumatoide o la esclerodermia. En algunas personas, los síntomas tempranos de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta se detectan por primera vez durante pruebas para otra afección, mientras que, en otras, una enfermedad aparte puede empeorar la tos, los niveles bajos de oxígeno o la falta de aire. Los médicos llaman comorbilidad a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. Algunos medicamentos usados para enfermedades autoinmunes, cáncer o afecciones inflamatorias también pueden irritar los pulmones o contribuir a la cicatrización, por lo que los médicos suelen revisar con cuidado la lista completa de medicamentos. En los niños, problemas como trastornos del sistema inmunitario o afecciones genéticas raras pueden aparecer junto con la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta, mientras que, en los adultos, las enfermedades del corazón, la apnea del sueño y las infecciones pulmonares pueden afectar la respiración diaria y la energía. Como estas coincidencias pueden cambiar los síntomas y las opciones de tratamiento, a menudo es útil una atención coordinada entre los equipos de neumología, cardiología, reumatología y atención primaria.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto?
La falta de aire, la tos seca y los niveles bajos de oxígeno debidos a la enfermedad pulmonar intersticial también pueden observarse en el asma, las infecciones torácicas repetidas como la neumonía y otros problemas pulmonares crónicos como la EPOC. Los médicos también consideran las cardiopatías que hacen que el líquido se acumule en los pulmones y, en los niños, pueden pensar en afecciones como la fibrosis quística o problemas respiratorios que aparecen después de infecciones virales. Como estos problemas pueden parecerse entre sí, a menudo se necesitan pruebas de imagen, pruebas respiratorias y otras exploraciones para diferenciarlos.
Historia
Mucho antes de que los médicos pudieran explicar por qué algunos pulmones se vuelven rígidos e inflamados, las familias notaban que un niño o un adulto podía quedarse sin aire después de una caminata sencilla, desarrollar una tos seca que no desaparecía o fatigarse mucho más rápido que los demás. Lo que hoy agrupamos bajo el término enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta se reconoció primero por estos patrones cotidianos, y no por estudios de imagen ni por pruebas de laboratorio.
Los primeros informes médicos describían cicatrización e inflamación en lo más profundo de los pulmones, pero los médicos aún no comprendían que varias enfermedades distintas podían causar un problema respiratorio similar. Se pensó que algunos niños tenían infecciones repetidas, mientras que a muchos adultos se les asignaron diagnósticos de afecciones pulmonares más conocidas antes de que el cuadro real quedara más claro. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas, ya que las imágenes de tórax, el estudio del tejido pulmonar y mejores pruebas de función respiratoria ayudaron a los médicos a diferenciar estos trastornos.
Esta historia importa porque la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta no es una sola enfermedad con una sola evolución. En los niños, la concienciación creció más lentamente porque estas afecciones son poco frecuentes y pueden verse de forma distinta que en los adultos. En los adultos, los médicos aprendieron gradualmente que la enfermedad pulmonar intersticial puede ir desde cambios principalmente inflamatorios hasta una cicatrización más duradera, y que los síntomas pueden aparecer lentamente a lo largo de meses o años.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado a medida que los especialistas han reconocido que los síntomas tempranos de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta pueden ser sutiles y pasar fácilmente desapercibidos. Un niño puede parecer respirar rápido durante el juego, o un adulto puede atribuir la falta de aire al envejecimiento o a estar fuera de forma. A medida que avanzó la investigación, los médicos también identificaron que algunas formas tienen una causa genética subyacente, mientras que otras están relacionadas con enfermedades inmunitarias, exposiciones ambientales, medicamentos o siguen sin explicación.
Hoy en día, la historia de la enfermedad pulmonar intersticial en la infancia y la edad adulta todavía se está escribiendo. Una mejor imagenología, una clasificación más amplia de las enfermedades y una derivación más temprana a especialistas pulmonares han mejorado el diagnóstico, aunque muchas personas aún enfrentan demoras. Mirar atrás ayuda a explicar por qué durante tanto tiempo estas afecciones se entendieron mal y por qué una evaluación cuidadosa sigue siendo tan importante hoy.